据《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》数据显示，我国84%的重型β-地中海贫血成人患者目前以输血和祛铁治疗为主，42.0%的患者未按时按量输血，血源不足是主要原因。

一个重型地贫患儿，平均每年要40-50个人献一人次的血才能维持生命，可想而知，成人患者需要的输血量更大。地中海贫血作为我国南方最常见的一种遗传性疾病，让许多地贫患者不得不终生与血袋捆绑。

到目前为止，造血干细胞移植是经过时间证明的治疗方法。那么，在造血干细胞移植前，地贫患儿应该做好哪些准备？高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院何岳林教授为您详解~

一、地中海贫血治疗策略

目前地中海贫血的治疗策略主要有以下方式：

干细胞移植

常规治疗：长期规律输血和祛铁治疗、脾切除术、多学科联合治疗并发症、对症支持治疗

基因治疗

注意：长期规律输血和祛铁治疗是重型地贫患者必不可少的两种治疗措施！

二、地贫移植方案的选择

国际上通用的观点是：重型地中海贫血是可以通过造血干细胞移植治愈的。

地贫移植的方案通常有以下几种：

 HLA全相合（亲缘和非亲缘、同胞新鲜脐带血）

 HLA不全相合

 HLA半相合

包括：HLA亲缘半相合、互补性移植-HLA亲缘半相合+无关脐血、HLA亲缘半相合体外去T的新方案（TDH方案）

关于供者的选择

如果有同胞全相合供者，我们可以选同胞供者；如果没有同胞全相合供者，我们可以找配型相合的无关供者；如果没有配型完全相合的供者，我们可以做半相合移植中的一种，个别点位不合但接近相合，也是可以用全相合的方案进行移植的。

三、选择异基因造血干细胞移植，要做好哪些准备

1.做HLA配型和供者选择

如果亲属中没有配型相合的供者，可在中华骨髓库和台湾骨髓库查找无关供者。

2.选择移植时机和移植方式

选择移植时，目前一般认为患儿适宜年龄为3~7岁，尽量大于2岁。2-3岁之前是小孩子发育的高峰期，在这个阶段做移植可能会有一定影响，尽量避开这个发育高峰期。而且多数地贫患儿在2-3岁前的输血、祛铁压力并不大，可以通过输血和祛铁维持正常生活。此外，做移植是一个漫长的过程，如果孩子的年龄过小，认知度和配合度不高，移植的过程中医护沟通会更困难，家长也会更辛苦。而一般孩子在3岁以后，沟通能力和认知能力会有一个大的提升，这时候做移植会更好。因此我们认为最合适的移植时间是孩子2-3岁以后。目前对移植的年龄上限还没有定论，只要身体状态合适，就可以做移植。

3.调整移植前的状态

(1) 移植前做各项身体检查,全面评估患者身体状况。特别注意鼻咽和肺部有无慢性炎症，口腔情况，心脏、肝脏和肾脏功能评估，心脏和肝脏铁负荷水平评估。

(2) 规律输血——常年维持血红蛋白在80-90g/L以上，减少因贫血导致的贫血性心脏病、肝脾肿大、营养不良等影响。

(3) 规律祛铁--减少身体内的铁沉积，移植前血清铁蛋白尽量维持在3000ng/ml以下，MRI心铁和肝铁轻度或者中度以内。预防铁过载和铁过载相关的组织损伤，可使移植中并发症减少。

如果年龄小于6岁，需检测血清铁蛋白判断是否可以做移植。

血清铁蛋白＜3000ng/ml，进行常规祛铁治疗即可。

血清铁蛋白＞3000ng/ml，需要加强祛铁治疗。

如果年龄在6岁以上，需要做磁共振评估心铁和肝铁的情况（SF+MRI）。

MRI 正常或者轻度，可进行常规祛铁治疗。

MRI是中重度，需要加强祛铁治疗，在强化祛铁6个月后复查磁共振。

如果磁共振结果是恢复到比较理想的状态可以准备移植。

注意：移植前需要维持良好的身体状况，并且在移植前需要对患者的身体状况进行评估：除了规律的输血和祛铁之外，还需要注意日常生活中的其他问题，如鼻咽部慢性炎症、龋齿、牙龈炎、包皮、维生素D缺乏和骨质疏松、胃肠问题等，提前进行治疗和处理，避免移植过程中出现排异反应。