原发性免疫缺陷病（PID）主要由基因突变导致免疫器官、免疫活性细胞（淋巴细胞、吞噬细胞等）及免疫活性分子（免疫球蛋白、细胞因子、补体和细胞膜表面分子）发生缺陷，最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征。

免疫系统是一个复杂的系统，可以保护身体免受感染，免疫失调（自身免疫，过敏）和恶性肿瘤。当它不能正常运作时，身体容易发生反复感染，自身免疫或恶性肿瘤，这些都可能危及生命。

对于部分PID患者，造血干细胞移植（HSCT）可以纠正免疫系统的潜在功能障碍。可以用HSCT治疗的PID患者包括：严重联合免疫缺陷（SCID），联合免疫缺陷（CID），HLA II类缺陷，免疫失调疾病和一系列其他明确定义的PID，如WAS综合征、慢性肉芽肿病、X连锁高IGM综合征、T淋巴细胞联合免疫缺陷、重症先天粒细胞减少或者白细胞粘附缺陷等。

对于早期发病的疾病如SCID，在重大感染发生之前进行移植的成功率非常高，所以PID的早期诊断至关重要。对于年龄较大的儿童或成人，最适合的情况是在肝脏、心脏和肺等器官功能正常，感染基本得到控制的情况下进行移植。

那么，原发性免疫缺陷病一定要移植吗？移植如何配型？成功率高不高？如何选择恰当的时机?高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院李春富教授团队何岳林教授针对免疫缺陷科普直播中患友们提出的问题进行解答，供广大患者及家属参考。

Q1:PID患者想做移植，移植的成功率大不大？化疗的时间是多久？供者要抽骨髓吗？对供者的伤害大不大？供者捐赠后需要化疗吗？做完移植以后有反应吗？

【何岳林教授】目前，造血干细胞移植是治疗免疫和血液相关疾病的一个重要手段，技术相对成熟。部分患者不了解移植，因此心存疑虑。简单理解，前期的化疗是把我们不正常的骨髓或免疫清掉，这个阶段大概是8-10天。根据病种的不同，化疗时间也会有所不同。化疗之后，将合适的供者干细胞（包括脐带血、外周血干细胞、骨髓干细胞）植入患者体内。目前多用外周血或脐带血，骨髓相对较少，但无论哪一种采干方式很少会对供者产生严重影响。

移植后患者的骨髓和免疫恢复需要一个过程，首先恢复的是骨髓，骨髓一般在一个月之内就可以恢复造血系统，免疫恢复时间相对长一点，一般完全恢复最少要一年左右的时间。至于移植的费用是根据不同病种、不同状态，还有不同的移植方案共同决定的，因人而异。

Q2：患儿确诊是X连锁无丙种球蛋白血症（XLA），配型和哥哥全相合，移植成功率高嘛？

【何岳林教授】X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）如果是终生定期地补充丙种球蛋白也可以维持正常生活，且自2017年国家将静脉丙种球蛋白医保范围覆盖了原发性免疫球蛋白缺陷症后，部分费用可以报销。

如果决定做移植，哥哥配型是全相合且基因正常，患者未发生感染，造血干细胞移植的成功率接近100%。对于XLA患者而言，同胞全相合移植的成功率非常高，重点是患者是否愿意做移植，是否发生感染。

Q3：确诊联合免疫缺陷病的患儿和姐姐血型适配，是否可以移植?

【何岳林教授】血型和我们说的移植配型是不同的，我们所说的移植配型是HLA配型。简单理解， HLA配型是白细胞配型，是移植寻找供者的关键一步；ABO血型与Rh血型是红细胞分型，移植时是否相合都可以做供者。ABO血型相不相合，不是移植要考虑的关键问题。

如果患儿确诊是联合免疫缺陷病，那么我建议患儿进行移植。移植介入的时间，要看患儿能否耐受手术，这个需要由负责移植的医生进行评估。

Q4：患儿移植后，免疫抑制剂逐渐减量，但是身高比同龄人要矮，应该怎么办？

【何岳林教授】小朋友的身高比同龄人要矮，需要家属多观察。首先，每隔三个月或半年测一下孩子身高、体重的变化，并进行记录和比对；其次，带孩子到医院做骨龄评估，检查孩子的骨龄与实际年龄是否相符。如果发现骨龄小于实际年龄，身高也明显落后于同龄人，那就需要做更进一步的生长激素激发实验和垂体磁共振。如果诊断确认是继发性生长激素缺乏，那可以纳入医保覆盖范围，注射生长激素。

Q5：X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的18岁患者，现在掉头发比较严重，嗓子总是感觉有东西，需要检查什么？

【何岳林教授】根据描述，嗓子总感觉有东西可能是咽喉部有一些感染，建议到耳鼻喉科或者呼吸科检查，是否出现扁桃体肿大、感染等；其次，脱发要注意是否因为头皮真菌感染导致头发脱落，建议到皮肤科进行检查。

Q6：原发性补体缺陷也是原发性免疫缺陷病吗？

【何岳林教授】是的，实际上补体缺陷是原发性免疫缺陷病的一大类型，占PID患者的20%左右。补体缺陷性疾病大部分是后期（成年以后）出现自身免疫性疾病倒溯后发现的。目前这一类型的疾病要时刻关注自身是否有容易诱发自身免疫性疾病的问题。