近期，高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院何岳林教授、何兰主任、岳莉总护士长为原发性免疫缺陷病及再生障碍性贫血患者群体开展专场答疑，解答大家在治疗方案、供者选择中常见的问题。

现特别整理大家提问较多，较为关注的5个问题，供大家回顾参考！

注意：本文内容仅供科普参考，由于患者个体存在差异，如遇诊疗相关问题请前往医院就诊，由主管医生给予规范诊疗建议。

问题一：再障患者5岁，男，发病一年，目前保守治疗，效果不明显。血常规绝大多次检验符合移植指征，患者为独子，与父母配型，父亲36岁HLA配型6/12，血型一致，母亲35岁HLA配型7/12，血型不一。目前家属对于是否移植的决择很矛盾。

【何兰主任】很多再障患者由于不想冒险，所以选择保守治疗，但儿童再障免疫治疗长期的效果通常不太好。由于免疫治疗平均起效时间是3个月左右，在这段时间里，严重感染和出血的风险比较大。数据显示，即使免疫治疗有效，停药之后有约35%左右的复发率。再障患儿在病情进展后可能还是需要做移植，所以我们建议符合条件的患儿尽早选择移植。

以前再障做移植确实风险很高，但现在只要进行有效的药物控制或在患儿感染状态相对稳定的情况下，采用TDH新方案可以快速重建免疫系统。根据已经采用TDH新方案移植的约15位再障患者临床观察发现，他们基本15天左右就可以恢复血象，平均在仓时间约25天，血制品用量也大大减少。

如果家属已经决定做移植，需要根据移植医生的安排进行相应的检查和处理，包括HLA配型，移植前检查和抗体筛查等。特别注意，再障患者由于长期多次输血，可能会产生HLA特异性抗体（DSA抗体），需要在移植前进行处理。如果抗体滴度高，会增加植入失败率。

问题二：再障移植供者，选择无关更好？还是父母半相合做新方案更好？

【何岳林教授】移植就像种地，恰当就好。通常情况下，吻合度越高，也就是HLA配型相合点数越高，排异反应就越低。因此，同胞全相合移植对于免疫缺陷和再障患儿是最合适的，如果没有同胞全相合，可以选择无关全相合。通过TDH新方案降低排异风险也是一个不错的选择。

目前的移植技术治疗再障的成功率相对较高。在感染可控的情况下，移植治疗再障死亡率低且发生移植后排异反应的概率较低，很快就可以恢复正常生活。

问题三：患儿4个月，确诊慢性肉芽肿，请问移植年龄什么时候比较好？供者10个点，47岁，适合做移植吗？孩子现在在家服用一些抗生素类药物伏立康挫、头孢、磺胺，移植前要一直服用这些药吗？

【何兰主任】患儿4个月年龄偏小，且不清楚患儿感染情况，所知信息太少。如果在条件允许的情况下，1岁以上进行移植比较安全。

47岁10个点的供者可能年龄相对偏大，通常供者35岁以内会更好，如果没有其他选择，可以检查供者的身体情况后再决定。如果有无缺陷的兄弟也可以做配型。

特别注意：大多数慢性肉芽肿病（65%）为X-连锁隐性遗传，是由CYBB基因突变所致。简单来说就是患儿母亲可能携带突变基因，生男孩有一半概率患病，生女孩则有一半概率成为携带者。因此慢肉患者的女性血缘亲属如母亲、姐妹，如果是携带者就不能作为供者，否则可能导致中性粒细胞功能不能完全恢复。

另外35%的慢性肉芽肿病为常染色体隐性遗传，是由CYBA、NCF1、NCF2、NCF4基因突变所致。父母亲各携带一个突变基因，所生育的孩子有1/4的可能会患病。也有少部分异常基因是宝宝自己突变而来的。

关于服药要看患儿的具体情况，例如是否感染，如果这些药可以控制和预防感染，在移植前可遵医嘱服药。

问题四：免疫缺陷是否可以移植？移植过程是怎样的？有什么风险？

【何兰主任】免疫缺陷有很多病种，具体要看缺陷的是哪一类基因，对体内的免疫细胞、血象造成什么影响，再决定要不要做移植。

移植过程是一个组合，包括了移植前检查和预处理、移植过程中输干和移植后预防并发症等一系列过程。对于免疫缺陷患儿，主要的风险就是感染。前期一些家属可能会通过打丙球或其他对应的处理达到控制病情的目的，但是用药时间越长，产生耐药的可能性越高，等到控制不了感染之后还是需要进行处理。患儿由于免疫缺陷，很容易在移植前就出现感染的并发症。一些家属在来院之前可能就已经感染很久了，到院后情况十分紧急，而带着感染做移植风险会相对很高。

因此，如果确定需要做移植，希望家属能在患儿感染可控的情况下尽快做移植，这样安全性相对更高一些。

问题五：患儿确诊是X连锁无丙种球蛋白血症（XLA），配型和哥哥全相合，移植成功率高吗？

【何岳林教授】X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于B淋巴细胞的发育缺陷导致球蛋白下降引起的，如果是终生定期地补充丙种球蛋白也可以维持正常生活。自2017年国家将静脉丙种球蛋白医保范围覆盖了原发性免疫球蛋白缺陷症后，部分费用可以报销。

如果决定做移植，哥哥配型是全相合且基因正常，患者未发生感染，造血干细胞移植的成功率较高。对于XLA患者而言，同胞全相合移植的成功率非常高，重点是患者是否愿意做移植，是否发生感染。

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