2020年12月12日由中国女医师协会、中国医药教育协会和高博医疗集团联合主办的高博医学论坛-精准诊断与治疗专场以线上+线下形式隆重召开。【肿瘤资讯】就JMML的造血干细胞移植进展这一话题特别采访了高博医学（血液病）研究中心彭智勇教授。彭智勇教授指出幼年型粒单核细胞白血病（JMML）是公认的 “儿童白血病之王”，发病率低、预后较差，而其分子生物学特征可帮助临床对JMML患儿进行预后分层及治疗指导。彭教授研究团队在JMML移植及靶向治疗中取得了较好的疗效，彭教授介绍了新药时代JMML治疗靶向药物治疗的时机及应用的必要性，分享了宝贵的临床经验。

幼年型粒单核细胞白血病临床特征及预后

彭智勇教授：幼年型粒单核细胞白血病（JMML）是一种罕见的儿童白血病，仅占儿童白血病的2%-4%。按照中国儿童人口数计算，每年新增病例约一百到两百例，又被称为“儿童白血病之王”。其临床特点一是脾大，腹部明显膨隆。其二是不典型皮疹，包括牛奶咖啡斑、血小板减少引起的出血疹等。患儿还可出现面色苍白等与其它白血病共有的不典型特征。目前，国际报道JMML患儿预后较差，且无标准治疗方案，主要的治疗手段是造血干细胞移植。

JMML患儿常见5种经典突变类型（PTPN11、NRAS、KRAS、CBL、NF1），约90%患儿存在一种或多种经典突变。对PTPN11和NF1突变的患儿，目前认为预后较差，必须行造血干细胞移植治疗。KRAS突变的患儿，特别是合并染色体异常、其他基因突变或有其他高危因素的患儿，本中心认为需行造血干细胞移植治疗，但也有学者认为去甲基化治疗KRAS突变患儿效果较好，可使患儿免于移植。NRAS突变的患儿部分可观察等待，达到自发缓解，但长期预后目前尚无充足的数据支持。CBL突变的患儿目前不首要选择造血干细胞移植，但如果患儿出现疾病进展则为移植适应症。

JMML造血干细胞移植治疗进展

彭智勇教授：本中心从2014年开始对移植策略进行改良，如移植前化疗的重要性，移植前后靶向药物治疗的应用等。移植前应用曲美替尼、西罗莫司，移植后应用西罗莫司、芦可替尼等药物靶向治疗，不仅可以取得较好的疗效，同时可预防移植后移植物抗宿主病（GVHD）的发生。近年来普遍认为，基因组DNA高甲基化水平对JMML患儿总生存影响较大，移植前后应用去甲基化药物治疗的临床研究也取得了一定进展。

新药时代JMML治疗疗效的改善

彭智勇教授：目前JMML相关的新药临床试验少，其中包括美国儿童肿瘤协作组（COG）正在对复发/难治的JMML患儿进行MEK抑制剂曲美替尼治疗疗效评估的临床试验。目前临床中也常规应用靶向药物治疗，移植前应用靶向药物，可降低患儿的肿瘤负荷，缓解患儿高白细胞、脾脏肿大等肿瘤浸润的临床特征，改善患儿的一般状况，降低移植风险及移植后复发的可能性；移植后使用靶向药物以降低复发风险，可以选用去甲基化药物如地西他滨、阿扎胞苷，以及西罗莫司、芦可替尼等药物。但在JMML治疗中，单独应用靶向药物并不能够替代移植治疗。首先，目前尚无能覆盖JMML疾病相关的整个RAS信号通路的靶向药物。其次，儿童血液肿瘤的治疗目标是治愈疾病，获得长期的生存，而靶向药物需长期应用，以缓解病情，延长生命。目前单一靶向药物治疗并不能治愈JMML，因此造血干细胞移植仍是唯 一可能治愈JMML的治疗方法。

专家介绍

　　彭智勇

　　高博医疗集团

　　南方春富(儿童)血液病研究院

  副主任医师

2017年“宋庆龄儿科医学奖”获得者。广东省地贫防治协会治疗专业委员会委员，广东省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会第 一届青年委员会常委，广东省抗癌协会神经肿瘤专业委员青年委员，广东省医学会罕见病学分会第 一届委员会免疫病学组成员。

主持及参与发表论文20余篇，SCI 2篇。主持省市级课题各一项，参与多项国家课题，参与广州市科技项目健康医疗协同创新二期重大专项课题，并完成国内首例基因修饰的造血干细胞移植治疗地中海贫血。

从事临床工作16年，主要研究方向为儿童血液病、造血干细胞移植，临床经验较丰富。目前主攻治疗幼年粒单核细胞白血病，JMML移植治疗成功率在90%以上，临床治疗结果达到国际领先水平，成果2次在美国血液学会年会（ASH）作为壁报报道，并多次在全国性血液会议做口头报道。

关于南方春富(儿童)血液病研究院

南方春富(儿童)血液病研究院是由李春富教授领衔主持，与美国著名医疗集团梅奥诊所(Mayo Clinic)和美国洛杉矶希望之城(City of Hope，COH)医疗中心战略合作，集医疗、教学和科研于一体的目前中国专注儿童血液病研究和诊疗的机构。目前展开床位150张，百级层流移植仓36间，是全球最 大儿童造血干细胞移植中心，在治疗地贫和儿童恶性肿瘤方面达到了世界先进水平。2019年全国造血干细胞移植总量排名全国第15名，累计完成超过350例造血干细胞移植。